Si la représentation schématique de chromosomes avec leurs allèles offre un support visuel qui facilite (normalement)
l'apprentissage des notions de bases, il est clair que ce n'est pas la méthode la plus rapide pour écrire des génotypes
et les phénotypes
correspondants ni pour comprendre des données écrites avec les codes d'écritures propres à la matière.
Ce petit parcours vous propose d'aborder les codes employés. Ils traduisent les notions de base comme homozygotie ou hétérozygotie,
dominance et récessivité. Leur connaissance permet donc de comprendre des données ainsi notées et leur usage permet
, en un minimum d'écriture, de traduire une question et sa résolution.
Génotypes
Le génotype étant la combinaison d'allèles d'un ou plusieurs gènes associés dans un génome, il convient de coder à la fois le ou les gènes considérés et leurs différents allèles, ceci en relation avec les chromosomes qui les portent. Il convient d'indiquer, en plus, la dominance ou récessivité des allèles.
1. Un chromosome ou deux ?
Nous avons vu que dans le génome, les chromosomes sont homologues 2 à 2. Le meilleur moyen de mémoriser la
notion, quand on débute, est de figurer cette paire par //. Ainsi, si je lis a//a, je traduis par "gène a et
homozygotie". Si je lis A//a, je traduis par "gène a mais hétérozygotie" puisque les 2 allèles sont différents, A et a.
La majuscule est attribuée à l'allèle dominant, la minuscule à celui qui est récessif.
Vous lirez souvent un seul /, ou aucun! Le génotype A//a devient alors Aa.
Les cellules reproductrices ne contiennent qu'un seul chromosome et donc un seul allèle du gène considéré.
Leur génotype sera donc A ou a.
Dans le cas de 2 gènes a et b portés par 2 paires de chromosomes différentes, on notera par exemple A//a B//B.
2. Les gènes et leurs allèles.
Lettres majuscules et lettres minuscules, la notation ne s'arrête pas vraiment à cette simplicité.
Les noms des gènes sont abrégés, et cela de différentes façons. La règle la plus courante (nomemclature universelle oblige) est
d'utiliser l'initiale ou les initiales du nom anglosaxon du caractère déterminé ou bien celles d'une de ses mutations.
Ainsi, si je parle du gène déterminant le caractère tigré de la robe du chat, "tigré" étant Tabby, le gène en
question est noté T. Chez la drosophile, petite mouche utilisée par Morgan et son équipe, il fut d'usage de qualifier le
gène par une de ses mutations. Ainsi, la taille des ailes peut être normale mais une mutation détermine des ailes
réduites à des vestiges. On note alors le gène vg pour vestigial.
Si nous en revenons à la robe des chats, T pour Tabby, D pour Dilution,
O pour Orange (roux !) mais pour le
gène dit "argent" ou silver, c'est I... Car Inhibition (gène inhibant la coloration du poil).
Cela peut devenir assez compliqué quand on quite le domaine des gènes déterminant quelques caractères physique simples.
MYBPC3 est par exemple le nom du gène "myosin binding protein C, cardiac", soit le gène codant pour la protéine
C cardiaque. PKD pour "polycystic kidney disease" est celui du gène dont des mutations déterminent la
polykistose rénale.
Bref, on s'adapte...
Un gène ayant plusieurs allèles, le codage de chacun doit aussi être défini.
L'allèle originel (historiquement le premier existant) est généralement affecté du signe +. Les autres allèles
issus de mutations sont alors codés par l'absence du + ou des initiales ajoutées au code du gène. Si nous reprenons
l'exemple du gène Tabby, T+ qualifie l'allèle dominant mackerel alors que tb qualifie la mutation blotched, récessive.
Phénotype
Il se note entre [ ] en n'indiquant que le ou les allèles dominants puisque ce sont eux qui déterminent l'apparence du caractère. Ainsi, A//a détermine le phénotype A noté [A], a//a détermine [a]. Pour A//a B//B ce sera [AB] et pour A//a b//b ce sera [Ab].
P'tits exercices
Commençons à appliquer tout ce qui précède à un couple de minous dont on attend la progéniture.
Exercice 1.
Nous choisissons 2 parents homozygotes pour tous les caractères du pelage : gène couleur black B+ (donnant la couleur dite black ou brown), non dilués donc allèle D+, et papa est mackerel (allèle T+) alors que maman est blotched (allèle tb). La seule différence phénotypique (et génotypique) des parents porte donc sur le patron tabby).
Puisqu'ils sont homozygotes pour ces 3 gènes, le génotype de papa est B+//B+ T+//T+ D+//D+, son phénotype se notant [B+, T+, D+].
- On écrit le génotype et le phénotype de maman.
- On écrit le ou les génotypes des gamètes produits par papa et maman (en se souvenant qu'il n'y a qu'un seul allèle de chaque gène dans les gamètes).
- On dessine un joli échiquier de croisement à partir des spermatozoïdes de papa et des ovocytes de maman... Et on complète les cases avec les génotypes possibles des bébés.
- Enfin, on traduit cela en phénotypes et on donne les probabilités des différents patrons tabbies que pourront porter les bébés.
Exercice 2.
On agrandit un peu l'échiquier puisque, cette fois, nous considérons toujours que nos géniteurs sont homozygotes pour les gènes couleur et tabby, mais qu'ils sont hétérozygotes pour le gène dilution dont l'allèle récessif est d. Cette fois, nous travaillons donc sur 2 gènes qui présentent 2 allèles chacun.
Maman est donc B+//B+ tb//tb D+//d soit [B+, tb, D+]. Et on suit les mêmes étapes que précédemment pour écrire le génotype de papa, son phénotype puis faire l'échiquier de croisement de ces 2 minous.
Il y a bien sûr plein d'autres exercices possibles. Mais l'objectif est ici de comprendre le principe de lecture et de traduction. Une suite consistera à découvrir l'ensemble des gènes gouvernant le phénotype de la robe des chats, leurs allèles dominants et récessifs et comment on peut prévoir, dans les mariages, les robes possibles des bébés. Les seules différences avec ce petit travail viendront du nombre de gènes considérés (nous nous sommes arrêtés à 3) et de la connaissance des allèles portés (le statut homozygote ou hétérozygote pour chaque gène considéré).