Ceci se veut un abrégé des notions de base de la génétique mendélienne
De Johann Gregor Mendel,
moine botaniste du XIXè siècle, qui est à l'origine des lois de transmission des caractères hérités dites "lois
de Mendel"., celles qui sont à maîtriser afin de pouvoir, par exemple, déterminer les robes possibles des
chatons issus d'un mariage donné.
Bien sûr, ce n'est pas vital (et il se trouve toujours quelque âme charitable et informée à même de répondre pour vous à ce
genre de question). Cependant, on peut la considérer comme une Science amusante (mais pourquoi ne puis-je pas tirer
ma langue en rouleau alors que papa et maman peuvent le faire?) tout comme on peut la considérer comme une connaissance
importante en ce siècle où les applications de la génétique font et feront de plus en plus partie de notre quotidien.
Un patrimoine chromosomique
Aussi appelé caryotype, il correspond au nombre de chromosomes qui s'individualisent dans la cellule qui va se diviser. La division est le seul moment où l'ADN se replie de multiples fois sur lui-même afin d'adopter la forme chromosome visible. Le nombre caractérise l'espèce: 46 chromosomes chez l'Homme, 38 chez le chat. Il doit être maintenu de génération en génération de cellules mais aussi de génération en génération d'individus. C'est un multiple de 2, les chromosomes étant homologues 2 à 2, formant des paires. On note le caryotype sous la forme 2n = – &ndash,, où n est le nombre de paires : 23 chez l'Homme, 19 chez le chat.
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L'ADN, une molécule informative
L'Acide Désoxyribonucléique, cette fabuleuse molécule signifiant toutes les informations
nécessaires à l'édification et au fonctionnement d'un organisme, est incroyablement simple... Si,
si ! Ce n'est finalement qu'une chaîne d'unités appelées nucléotides dont il n'existe que 4
motifs. 4 car seulement 4 bases azotées représentent les variables (le reste des nucléotides est
constant, un sucre, le désoxyribose, et un acide phosphorique. On se doute que ce qui est "signifiant"
dépend de la variable). Les 4 bases sont codées par leur initiale : A pour Adénine, T pour Thymine, C pour cytosine et G pour guanine.
Si donc je tape sur mon clavier AATCGGTTCA... J'écris l'ADN, j'écris une séquence
La séquence est le nombre total
de nucléotides et l'ordre dans lequel ils sont enchaînés.
et c'est cette séquence (nombre et ordre d'enchaînement) qui a valeur d'information génétique.
Vous voyez bien que c'est trèèèèès simple !
En langue française, si j'écris
VALISE et GORILLE, ce sont deux mots différents ayant un sens différent. Plus encore, si j'écris
NICHE et CHIEN, j'utilise les mêmes lettres mais le sens est différent du fait de l'ordre différent.
Le langage génétique est donc basé sur cet alphabet réduit à 4 lettres. Et c'est
suffisant pour générer la diversité des informations génétiques, en jouant sur
le nombre et l'ordre, cette fameuse séquence.
Il faut tout de même convenir que l'ADN est un peu plus sophistiqué... En fait, ce sont 2 chaînes
nucléotidiques ou brins qui se font face et sont liées par les bases, le tout spiralé en double
hélice. Mais la forme ne détermine pas le fond et une seule des deux chaînes est effectivement
codante.
Le brin codant de l'ADN
est celui dont la séquence est effectivement traduite en acides aminés pour synthétiser une protéine.
Ceci fait qu'on simplifie la séquence d'un gène à celle du brin codant,
AATCGGTTCA..., le brin complémentaire étant TTAGCCAAT. Et oui ! Encore un "truc" fabuleusement simple :
Les bases sont complémentaires 2 à 2 ; A ne peut se lier qu'avec T et G avec C.
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Des gènes portés par les chromosomes
Un chromosome représente donc une certaine longueur d'ADN pelotonné sur lui-même.
Sur cette longueur, nous admettrons que des fragments de séquence représentent des gènes ou
informations génétiques.
La cartographie d'un génome consiste à déterminer la place
des gènes sur les chromosomes, leur locus.
Le locus est un emplacement précis
et invariable sur un chromosome.
Pour avoir une idée des résultats, quant au génome humain, voici un exemple de
la cartographie du chromosome 11 humain où se situe la mutation MyBPC3.
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Ceci donne une idée de l'extraordinaire travail qui a été accompli dans la connaissance du génome humain.
Le séquençage des gènes consiste, lui, à déterminer leur séquence et c'est ce qui
permet de découvrir les versions mutées ou allèles des gènes.
Deux chromosomes homologues portent les mêmes gènes aux mêmes loci. Ceci fait que les chats, comme
nous, possèdent chacun 2 exemplaires de chacun de leurs gènes.
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Des variantes des gènes : Les allèles
Un gène est donc défini par une séquence donnée de nucléotides. Cependant, cette séquence peut varier, son orthographe peut subir des modifications : 1 ou plusieurs nucléotides remplacés par d'autres, 1 ou des nucléotides en plus, en moins. C'est le mécanisme naturel de mutation, qui existe depuis que l'ADN existe, qui est à l'origine de ces variantes. Ainsi, au cours de la longue histoire de la vie, les gènes se sont diversifiés et chacun existe sous un nombre plus ou moins grand de formes appelées allèles. La conséquence de ce polyallélisme est que les 2 exemplaires d'un gène que contient le génome ne sont pas forcément les mêmes. Deux allèles différents pour un même gène définissent l'état hétérozygote. Si les 2 allèles sont identiques, alors le gène est à l'état homozygote. C'est l'existence d'allèles différents qui explique la diversité des caractères observés, ou phénotypeLe phénotype est l'ensemble des caractères observables de l'individu, à différentes échelles: molécule, cellule, organisme., chez les individus. Ainsi, la possession d'allèles différents pour plusieurs gènes explique, par exemple, la diversité des couleurs et patrons du pelage des chats.
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Dominance et récessivité : L'expression des allèles
Tout caractère du phénotype est sous la dépendance du ou des gènes qui le déterminent, et plus précisément donc
des allèles de ces gènes qui sont présents dans le génome du sujet. Or tous les allèles d'un gène ne s'expriment pas
de la même façon, ce qui signifie que tous ne tracent pas un caractère suivant les mêmes règles.
Ainsi, un allèle (et donc son caractère) est dit dominant lorsqu'il s'exprime dans le phénotype alors qu'il est
en un seul exemplaire dans le génome, donc à l'état hétérozygote. Ceci signifie qu'il l'emporte en quelque sorte
sur l'autre allèle du gène qui l'accompagne.
Ce second allèle, présent mais "silencieux" au niveau du phénotype est alors dit récessif. Un tel allèle
ne s'exprime pour définir le caractère que s'il est en double exemplaire, c'est-à-dire à l'état homozygote.
Un exemple que connaissent en principe les éleveurs de chats est celui du caractère "dilué".
L'état dilué
de la couleur, bleuLe
bleu est en fait du gris, dilution du noir. par exemple, nécessite que l'allèle responsable soit en double exemplaire. S'il n'y en a qu'un,
la couleur du poil aura son intensité complète, noir dans ce cas.
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Notons enfin que derrière ces situations, il y a souvent un troisième cas qui est celui de la codominance : Chaque allèle s'exprime et il en résulte un caractère d'aspect intermédiaire dans le phénotype. Un exemple simple est celui de la couleur de certaines fleurs: Le mariage d'une fleur blanche avec une fleur rouge donne des fleurs roses. Les 2 allèles rouge et blanc s'expriment chacun pour permettre la production du pigment correspondant... Dont le mélange donne le rose.
Un caryotype réduit dans les gamètes
Un individu naît de la fécondation, fusion de 2 cellules reproductrices et donc union de 2 patrimoines chromosomiques: Celui donné par maman et celui donné par papa. Il est alors clair que chacun des gamètes ne doit apporter que la moitié des chromosomes, soit un seul de chaque paire. Ainsi, 19 + 19 = 38 pour bb chat. Parce-que 38 + 38, cela ferait le double et c'est trop ! Pour cela, les cellules mères des spermatozoïdes et des ovocytes subissent une division particulière (la méiose) au cours de laquelle les homologues sont séparés, chacun rejoignant une cellule reproductrice différente.
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Des gamètes variés
La séparation des homologues donne lieu à un brassage chromosomique. En effet, un chromosome donné peut être associé (en migrant vers une future cellule fille) à n'importe lequel des 2 chromosomes des autres paires. Ce brassage aléatoire (dit ségrégation indépendante des homologues) conduit à une diversité des combinaisons d'allèles contenues dans les différentes cellules reproductrices produites par un individu.
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Un autre mécanisme consiste en l'échange de portions de chromosomes homologues. Ceci remanie alors les allèles à l'intérieur de ces homologues.
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Ces 2 mécanismes de brassage expliquent les différences phénotypiques des frères et soeurs issus du même couple parental et, à plus grande échelle, la diversité des phénotypes des individus d'une même espèce.
Un outil : Le carré de Punett ou échiquier de croisement
Et quel bel outil ! C'est un tableau dont les entrées sont les génotypes
Le génotype, littéralement "le type des gènes", correspond à la combinaison
d'allèles que possède l'individu dans son génome.
des différents gamètes possibles des
deux parents. Dans les cases d'intersection, on trouve les différents génotypes possibles pour les cellules oeufs,
donc pour la progéniture potentielle. Et quand on travaille sur un gène donné (ou plus) dont on connait les allèles parentaux,
on peut ainsi "lire" les phénotypes possibles des descendants.
Bien sûr, chaque case correspond à une proportion
théorique car mathématique: C'est une probabilité. Le hasard des fécondations lié au nombre (restreint) de descendants
fait que ces proportions sont rarement respectées—vérifiées, même chez les chats.
Notons, pour la petite histoire, que Grégor Mendel put établir ces proportions mathématiques d'après les comptages des
différents phénotypes... Des bébés p'tits pois. Les pois sont plus prolifiques que les chats !
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Pour compléter ces quelques apprentissages, les notations en génétique avec quelques exercices (corrigés !).
(ouverture dans une fenêtre pop-up).
Génétique. D'autres pages traitant de génétique.
P'tits gènes. Génétique et santé.